Məlumdur ki, genetik kodlar valideynlərdən uşaqlara ötürülür. Nəsildən-nəslə keçən genetik strukturlar DNT zəncirlərini əmələ gətirir. DNT quruluşunda insanın yaşama, inkişaf etmə, böyümə, sağlamlıq və hətta ağıl, duyğu və düşüncə kimi bütün məlumatları doğulduğu gündən etibarən hazır vəziyyətdə olur. 

Valideynlərinin heç bir genetik xəstəliyi olmayan körpələr sağlam doğula və həyatlarını sağlam şəkildə yaşaya bilərlər. Ana və yaxud atalarının genlərində və ya xromosomlarında hər hansı qüsur, xəstəlik və ya fərqlilik olan körpələrin isə DNT strukturlarında “mutasiya” deyilən dəyişikliklər olur. DNT strukturunda olan mutasiya ilə doğulan körpələr, valideynlərindən onlara ötürülən genetik xəstəliklərlə yaşamağa çalışırlar. 

Genetik xəstəliklər bəzi insanlarda doğuşdan, bəzilərində isə həyatının başqa bir mərhələsində ortaya çıxa bilər. Araşdırmalara görə, hər 30 nəfərdən biri genetik bir problemlə doğulur.

Genetik xəstəliklər günümüzün qabaqcıl tibb imkanları ilə müalicə oluna bilir və ya xəstə nəzarət altında saxlanılır. Genetik xəstəliklərin gələcək nəslə ötürülməməsi üçün bu xəstəliklərin vaxtında aşkarlanması və qabaqlayıcı tədbirlərin görülməsi çox vacibdir. 

Mövzu ilə bağlı Bizim.Media-ya açıqlama verən həkim-genetik Həmidə Abbasova genetik xəstəliklərin yaranma səbəbləri, qarşısının alınması üçün edilməli olanlar, yeni diaqnoz üsulları haqqında məlumat verib.

Gen və xromosom xəstəliklərinin hər birinin yaranma səbəblərinin fərqli olduğunu deyən həkim bildirib ki, hər insanda 46 xromosom var. Belə ki, bu xromosomlar kişilərdə 46 XY, qadınlarda 46 XX-dir. Bu xromosomlardan birinin və ya bir neçəsinin çatışmazlığı (məsələn, Turner Sindromu 45 X), artıq sayı (Daun Sindromu, Trisomiya 18, Klaynfelter Sindromu (47,XXY). 4p Delesiya Sindromu) və ya xromosom hissələri arasında yer dəyişikliyi var. (Xroniki Miyeloid Leykemiya) genetik xəstəliklərə səbəb ola bilər.

Xromosom xəstəliklərindən Trisomiyalara Daun, Edvars kimi sindromların aid olduğunu deyən genetik bildirib ki, normal halda insanda hər xromosomdan iki ədəd olmalıdır. Trisomiya xəstəliyində isə bu say 3-ə çıxır:

“Artıq gələn xromosom çox vaxt ana xətti ilə gəlmiş olur.

Azərbaycanda çox yayılan gen xəstəliklərindən biri talassemiyadır ki, son illərdə problemə qarşı mübarizə daha effektiv aparılır. Məlum olduğu kimi, 2015-ci ildən ölkədə nikaha daxil olan insanların xəstəlik daşıyıcısı olub-olmadığı yoxlanılır. Əgər daşıyıcılıq aşkarlanarsa, qadın hamiləlik dövründə perinatal diaqnostikaya yönəldilir. Gen xəstəliklərindən spinal muskular atrofiya (SMA) var ki, Zaqafqaziyada hər 70 adamdan biri xəstəliyin daşıyıcısıdır. 

Müxtəlif gen xəstəlikləri (sümük-oynaq xəstəlikləri, qısa boyla müşahidə olunan xondrodisplaziyalar) var ki, ultrasəs müayinəsi ilə bu xəstəliklərə asanlıqla diaqnoz qoymaq olur. Metabolik fermantapatiyalar çox görünür. Bunun qorxulu tərəfi odur ki, onu nə ulturasəs müayinələrində, nə də tarama testlərində aşkar etmək olur. Yalnız uşaq doğulduqdan sonra bilinir. Normal şəkildə doğulan uşaq bir-iki həftəlikdən sonra qəflətən pisləşir”. 

Həmidə Abbasova onu da bildirib ki, metabolik fermentopatiyalarla bağlı artıq bir ildir ki, Dövlət Proqramı əsasında topuq testi aparılır və onlardan 5-ni yoxlamaq olur:

“Amma metabolik fermentopatiyalar 3 minə yaxındır. Bunun hamısını topuq testi ilə yoxlamaq mümkün deyil. Amma bu test sayəsində ən azından bir ailədə uşaqda problem aşkarlanırsa, təkrar risk 25 faiz olduğu üçün növbəti hamiləlikdə prenatal diaqnostika ilə həmin bu xəstəlik yoxlanılır. Uşağın sağlamlıq vəziyyəti ilə bağlı əvvəlcədən valideynləri xəbərdar edə bilirik”. 

Həkim bildirib ki, X xromosomu ilə keçən xəstəliklər ən çox ana xətti ilə oğula keçir. Belə ki, ana daşıyıcıdırsa, doğulan oğlan uşaqları 50 faiz ehtimalla xəstə, 50 faiz sağlam doğula bilərlər:

“Məsələn, hemofiliya, Daltonizm (rəng korluğu) kimi xəstəliklər anadan oğula keçir. Bundan başqa, metoxondrial xəstəliklər qrupu var ki, bu da ananın yumurta hüceyrəsi ilə, demək olar ki, bütün övladlarına ötürülür. Bu halda ananın yumurta hüceyrəsi artıq yararsız olduğu üçün o qadın mütləq süni mayalanmaya müraciət etməli və donor hüceyrəsi ilə süni mayalanma təşkil olunmalıdır”.

Həkim onu da deyib ki, uşaqlarda xəstəliklərin yaranmasında teratogen faktorlar da rol oynayır:

“Hamilə vaxtı ananın istifadə etdiyi dərman və qidalar da körpədə xəstəliklər yarada bilir. Alkoqolik anaların dünyaya gətirdiyi körpələrdə əqli gerilikdən tutmuş digər anomaliyalara qədər bir çox xəstəliklər olur. Epilepsiya xəstəliyi olan anaların içdiyi dərmanlardan yaranan xəstəliklər olur. Hətta şəkərli diabet olan və hamiləlik vaxtı şəkərin miqdarı düzgün tənzimlənməyən anaların uşaqlarında şəkərli diabetlə bağlı sindromlar görünür. 

Eləcə də vitaminləri də çox qəbul edəndə uşaqda ciddi problemlər yarana bilir. Məsələn, A vitaminindən çox istifadə edən ananın övladında ətraf anomaliyaları var idi. Həmin körpə ayaqda iki, əldə üç barmaq, qulaq deformasiyası, ürək qüsuru və s. əlamətlərlə doğulmuşdu. Və körpə yaşamadı”.

Həkim sonda vurğulayıb ki, həm gen, həm ətraf mühit faktorları, irsi xəstəliklərin yaranmasında böyük risk faktoru daşıyan qohum nikahlar və s. amillər var ki, müxtəlif gen və xromosom xəstəliklərinə səbəb olduğu üçün insanlar diqqətli olmalıdır:

“Əgər artıq xəstəliklə doğulan uşaq varsa, tövsiyə edərdim ki, valideyn növbəti hamiləlikdə genetik həkimlərin müayinəsinə cəlb olunsun, vaxtında aparılan diaqnostika ilə sağlam uşaq dünyaya gətirsin. Bu gün perinatal diqnostika imkanları var, tibbi-genetik məsləhət kabinetləri fəaliyyət göstərir. Sağlam nəsil, sağlam gələcək naminə bu addımlar atılmalı, hər bir həkim də bu işdə səfərbər olmalıdır”.