Los-Ancelesdəki Kaliforniya Universitetinin (UCLA) alimləri TCF4 genindəki mutasiyaların yaşa bağlı görmə itkisinin ümumi səbəbi olan irsi endotelial buynuz qişanın Fuks distrofiyasının (ECDF) törədicisi ola biləcəyini aşkar ediblər. 

Qaynarinfo xəbər verir ki, tədqiqatın nəticələri "EBioMedicine"də dərc edilib.

NEDF endotel hüceyrələrinin sıxlığının azalması, buynuz qişanın şişməsinin artması (gözün aydın ön hissəsi) və görmə qabiliyyətinin tədricən pisləşməsi ilə xarakterizə olunan irsi, ağır, mütərəqqi xəstəlikdir. Alimlər deyirlər ki, NEDF yüksək gəlirli ölkələrdə buynuz qişa transplantasiyasının ümumi səbəbi və qocalıqda görmə itkisinin ümumi günahkarıdır.

NEDF-nin inkişafında hansı genlərin iştirak etdiyini öyrənmək üçün alimlər xəstəliyi olan şəxslərdən buynuz qişanın endotel hüceyrələrindən nümunələr toplayıblar. Tədqiqatçılar daha sonra tək molekullu dəqiqliklə genomun qabaqcıl optik xəritəsindən (verilmiş genin qonşularına nisbətən mövqeyini təyin etmək) istifadə ediblər. Bu, Fuksun buynuz qişasının endotel distrofiyası ilə əlaqəli genomik qeyri-sabitlikləri müəyyən etməyə imkan verib.

Nəticələr göstərib ki, bu xəstəliyin inkişafında əsas amil TCF4 genində CTG18.1 spesifik DNT ardıcıllığının qeyri-sabit və dinamik mutasiyasıdır. Onun daşınması müxtəlif yaş və cins qruplarından olan şəxslərdə NEDF-nin inkişaf riskini artırıb.

İndi alimlər tədqiqatlarını davam etdirməyi planlaşdırırlar. Onlar Fuchsun irsi endotel kornea distrofiyasının inkişafını dayandıra biləcək terapevtik və profilaktik müdaxilələrin həyata keçirilməsi üçün ən yaxşı vaxtı müəyyən etmək üçün yola çıxıblar.

Samir