Texasdakı Baylor Tibb Kollecinin alimləri müəyyən ediblər ki, FLVCR1 genindəki mutasiyalar sinir sisteminin, sümüklərin və beynin inkişafında ləngimələrə, ağır anemiyaya və bir çox başqa patologiyalara səbəb ola bilər. 

HİT.az xəbər verir ki, araşdırmanın nəticələri "Genetics in Medicine" (GenMed) jurnalında dərc olunub.

Dr. Daniel Kalame və onun Genetika Tədqiqat Klinikasında komandası qeyri-adi simptomlar kombinasiyası, o cümlədən qıcolmalar, ləngimiş sinir inkişafı və ağrı hiss edə bilməməsi olan bir oğlanın vəziyyətini araşdırıb. Genetik testlər FLVCR1-in hər iki nüsxəsində nadir mutasiya aşkar edib. Bu, genin orqanizmdəki rolunun daha da öyrənilməsi üçün başlanğıc nöqtəsi olub.

Alimlər genetik xəstəlikləri olan 12 min insanın məlumat bazasını təhlil edərək, FLVCR1-də mutasiya olan 23 ailədən 30 xəstə müəyyən ediblər. Müəyyən edilmiş 22 mutasiya arasından 20-si əvvəllər məlum deyildi. Bəzi xəstələrdə ağır inkişaf qüsurları, mikrosefaliya və ya anadangəlmə sümük qüsurları var idi. Bəzi subyektlər intrauterin inkişafın ciddi pozğunluqları səbəbindən sağ qalmayıblar.

Sinqapurda aparılan laboratoriya tədqiqatları göstərib ki, FLVCR1 hüceyrələr daxilində xolin və etanolamin daşınmasında əsas rol oynayır. Bu maddələrin çatışmazlığı hüceyrə funksiyalarının pozulmasına gətirib çıxarır ki, bu da gen mutasiyaları olan xəstələrdə simptomları izah edir.

Doktor Kalame vurğulayıb ki, FLVCR1 bütün bədəndə ifadə olunur və xolin və etanolamin daşınmasında çatışmazlıqlar müxtəlif patologiyalara səbəb ola bilər. Alimlər qrupu indi yeni müalicə üsulları hazırlamaq üçün xəstələrdən qan nümunələrini toplayır. Mümkün yanaşmalara kolin və etanolamin əlavə dozalarının tətbiqi və ya toksinlərin yığılmasının qarşısını almaq üçün dərmanların istifadəsi daxildir.

Samir