La Jolla İmmunologiya İnstitutunun alimləri aşkar ediblər ki, ASXL1 genindəki mutasiya qanyaradıcı sistemdə təhlükəli dəyişikliklərə gətirib çıxarır, klonal hematopoezin inkişafına təkan verir. Bu vəziyyət miyeloid şişlər və xroniki monositik lösemi kimi bədxassəli xəstəliklərin inkişafından əvvəldir.
HİT.az xəbər verir ki, tədqiqat "Proceedings of the National Academy of Sciences" (PNAS) jurnalında dərc olunub.
ASXL1 geni sümük iliyində olan və sağlam qırmızı qan hüceyrələrinin və ağ qan hüceyrələrinin istehsalına cavabdeh olan qan kök hüceyrələrinin normal fəaliyyətinin qorunmasında mühüm rol oynayır. Lakin bu gendəki mutasiya hüceyrələrin qeyri-sabit olmasına səbəb ola bilər ki, bu da iltihab, xərçəng və digər xəstəliklərə səbəb olan bir sıra prosesləri işə salır.
ASXL1-in əsas funksiyalarından biri zərərli genləri “söndürən” DNT-nin xüsusi forması olan heterokromatinə nəzarət etməkdir. Normalda bu proses hüceyrələri xəstəliklərə səbəb ola biləcək genləri aktivləşdirməkdən qorumağa kömək edir. Lakin ASXL1 geni mutasiyaya uğradıqda onun heterokromatinə nəzarət etmək qabiliyyəti pozulur. Bu, zərərli genlərin aktivləşməsinə gətirib çıxarır, hüceyrələrin böyüməsini idarə etməsini çətinləşdirir və onlar nəzarətsiz şəkildə çoxalmağa başlaya bilər ki, bu da xərçəngin inkişafına kömək edir.
Tədqiqatda alimlər yaşını insanlarda 70 ilə müqayisə etmək mümkün olan qoca siçanlardan istifadə ediblər. Kütləvi spektrometriyadan istifadə edərək, mutasiyaya uğramış ASXL1 geninin heteroxromatinin normal fəaliyyəti üçün zəruri olan zülal kompleksi ilə necə qarşılıqlı əlaqədə olduğunu öyrəniblər. Tədqiqatlar göstərib ki, gen mutasiyaları genomun normal olaraq hərəkətsiz vəziyyətdə olan elementlərini aktivləşdirir və hüceyrə sabitliyini pozur.
Bu təcrübənin nəticələri xroniki monositik leykemiyadan əziyyət çəkən insanlarda artıq əldə edilmiş məlumatları təsdiqləyib ki, bu da xəstəliyin inkişafında ASXL1 geninin mühüm rolunu təsdiqləyir.
Gələcəkdə alimlər ASXL1 geninin qan xəstəliklərində tez-tez mutasiyaya uğrayan TET2 kimi digər genlərlə necə qarşılıqlı əlaqədə olduğunu öyrənməyi planlaşdırırlar. Bu, təkcə xərçəngin deyil, həm də neyrodegenerativ xəstəliklərin inkişaf mexanizmlərini daha yaxşı başa düşməyə kömək edəcəkdir, çünki ASXL ailəsinin bəzi digər genləri sinir sisteminin fəaliyyətindəki pozğunluqlarla əlaqələndirilir.
Samir
