Tibb tarixində ilk dəfə olaraq fərdi gen redaktəsi ilə aparılan bir müalicə nadir rast gəlinən genetik xəstəliyi uğurla aradan qaldırıb. 

HİT.az xəbər verir ki, bu mühüm uğur "The New England Journal of Medicine" jurnalında dərc olunaraq, ABŞ Qida və Dərman Administrasiyasının (FDA) gen terapiyası üzrə əvvəlki siyasətlərində öncülük etmiş bir həkim tərəfindən redaksiya məqaləsi ilə dəstəklənib.

Müalicə alan pasiyent, CPS1 çatışmazlığı ilə doğulan "KJ" adlı bir körpə olub. CPS1 çatışmazlığı çox nadir və ağır bir genetik xəstəlikdir və doğuşdan sonrakı ilk həftədə 50%-ə qədər ölüm riski daşıyır. Bu xəstəlikdən sağ qalan körpələrdə isə ağır beyin zədələnmələri, zehni və inkişaf gerilikləri müşahidə olunur və əksər hallarda qaraciyər transplantasiyası tələb olunur.

KJ-nin tibbi komandası, CRISPR texnologiyasından istifadə edərək, körpənin genetik mutasiyasını hədəf alan və yalnız ona uyğunlaşdırılmış bir gen redaktəsi müalicəsi hazırlayıb. Mutasiyanın uğurla düzəldilməsi, insan genomunun illərlə davam edən tədqiqi və CRISPR texnologiyasının inkişafı ilə mümkün olub.

Bu uğurlu müdaxilə yalnız KJ üçün deyil, həm də orak hüceyrəli anemiya, kistik fibroz, Huntington xəstəliyi və əzələ distrofiyası kimi digər genetik xəstəliklərin gələcəkdə müalicəsi üçün də böyük ümid yaradır.

Hələ kəşf edilməmiş və inkişaf etdirilməli olan çox sayda gen terapiyası potensialı mövcuddur. Lakin bu nailiyyət, fərdiləşdirilmiş tibb və genetik müalicə sahəsində yeni bir dövrün başlanğıcı kimi dəyərləndirilir.

Samir